唐氏综合征的 “三生三世”

唐都医院生殖医学中心2018-07-15 13:49:44

第一世

什么是唐氏综合征?


唐氏综合征又称“先天愚型”或“21-三体综合征”,是21号染色体异常导致的疾病,也是我国发生率最高的出生缺陷之一。患有唐氏综合征的孩子大多为严重智力发育障碍,痴呆面容,并伴有器官结构的缺陷,如先天性心脏病、消化道畸形等(具体见图1)。 唐氏患儿通常生活不能自理,需要家人的长期照顾,从而对家庭造成很大的精神和经济负担。

图1. 唐氏综合征的临床表现     

 

常有孕妇质疑,我们夫妇双方都没有相关家族史,或已经生育过正常的孩子,为什么这一胎会有患唐氏综合征的可能呢?其实,唐氏综合征虽然是一种遗传病,但是绝大部分唐氏综合征是由于染色体的不正常分离所致。所以理论上来说,每个孕妇都有生育唐氏儿的可能,且孕妇怀有唐氏综合征患儿的几率随着孕妇年龄递增(图2),如果年龄超过35岁,那么怀有唐氏儿的风险是一般孕妇的5~15倍。

图2. 不同年龄孕妇生育唐氏儿的风险     


目前唐氏综合征尚无法治愈,因此,产前筛查成为预防唐氏综合征的一道重要的防线。目前唐筛主要分为血清学筛查和无创产前DNA检测。


第二世

唐氏综合征的产前筛查(唐筛)


血清学筛查:血清学筛查主要分为孕早期筛查(检测时间为11~13+6周)和孕中期筛查(检测时间为15~20周),通过检测孕妇血清中的相关指标(包括妊娠相关蛋白A、甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等),并结合孕妇采血时孕周、体重、年龄等,计算生唐氏儿的风险系数。                 

                                                   

无创产前DNA检测(NIPT):无创产前筛查基于二代测序技术,通过对母体外周血血浆中的游离胎儿DNA进行测序,结合生物信息学分析,检测胎儿染色体数目是否异常。目前NIPT主要用于检测21-三体综合征,18-三体综合征和13-三体综合征。检测时间为孕12~26+6周,该检测对唐氏综合征的检出率为99%以上。


唐氏综合征的筛查方法


第三世

唐氏综合征的产前诊断

产前诊断与产前筛查相比,是一项有创但相对安全的介入性诊断技术。主要适用于:a.孕妇年龄≥ 35岁;b.夫妇一方有致畸物接触史;c.夫妇一方为染色体异常者或有染色体异常儿生育史;d.夫妇双方为单基因病携带者或单基因病患儿生育史; e.产前筛查高风险人群;f.超声检查发现异常的孕妇(如胎儿结构异常等)。产前诊断一般包括孕早期绒毛活检、孕中期羊水穿刺及孕晚期脐血穿刺。


目前应用最广泛的是羊水穿刺技术(见图3),检测时间为孕18~22+6周。在胎儿出生之前,对胎儿羊水细胞进行染色体病、单基因病及遗传代谢病等疾病的检测,对高风险胎儿进行明确诊断,从而为胎儿宫内治疗及新生儿干预提供指导,提高出生人口素质。

图3. 羊水穿刺示意图     

 

综上所述,每个孕妇都应该重视唐氏综合征的产前检查。尤其二孩时代的到来,高龄妈妈越来越多,唐氏筛查更是不可忽视。

 

资料来源:

[1] 冯雪琴, 21-三体综合征 及时预防很重要 老宗医养生在线。

[2] LS Chitty, Use of Cell-free DNA to Screen for Down's Syndrome. NEJM. April 1, 2015.DOI: 10.1056/NEJMe1502441.

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